脑面部血管瘤病,又称Sturge-Weber综合征,是一种少见的神经皮肤综合征,主要表现为一侧面部红色血管瘤及同侧软脑膜血管瘤,常有癫痫发作、智力受损及血管瘤对侧肢体瘫,常伴有青光眼。
武警广东总队医院皮肤病理修复专家张德春主任脑面部血管瘤病分3种类型:Ⅰ型:面部血管瘤及软脑膜血管瘤,可有青光眼;Ⅱ型:面部血管瘤,没有发现颅内病变,但有青光眼;Ⅲ型:仅有软脑膜-脑血管瘤,面部无血管瘤,常无青光眼。脑面部血管瘤病常出生时即可发现,部位与三叉神经分布的部位相似,但与三叉神经无关。面部血管瘤以一侧为主,也可以双侧,有时躯干也可见到。40%病人有青光眼,常与面部血管瘤同侧。青光眼可在出生时出现,也可在生后数年才被发现。神经系统症状多于2~3岁时出现,但也可婴儿期发病。一侧软脑膜血管瘤者72%出现惊厥,双侧半球受累的患儿中,93%出现惊厥。偏瘫常常见于连续惊厥时。本病约有一半病人智力受损。智力损害的程度轻重不等,难控制的癫痫智力影响较大,偶发惊厥者对智力影响较小,双侧脑病变者更容易出现难治性癫痫及智力低下。部分脑面部血管瘤病患者可出现行为异常,本病在头颅X线平片上可见到轨道状的双条钙化线,但出现较晚。CT可早期发现颅内钙化灶,治疗上主要控制癫痫发作,对青光眼给予治疗。
因此,对脑面部血管瘤病应予重视,若出现惊厥,行CT检查,定期查眼底,避免误诊。